并不罕見的“罕見病人”

公開數據顯示，我國現有各類罕見病患者2000多萬人，每年新增患者超過20萬人。半月談記者走訪了解到，罕見病患者在診療、用藥等方面，雖受重視但仍存難題。

罕見病診療難

貴州省人民醫院小兒外科近期接診一名3歲患兒?；純和蝗豢谕麓罅旷r血，伴鼻出血。小兒內科醫生積極搶救后，孩子出血逐漸止住。經檢查，醫生發現孩子患上罕見病——“門靜脈海綿樣變，伴有門脈高壓、食管胃底靜脈曲張”。

貴州省人民醫院小兒外科主任何國慶介紹，門診案例中，像“兒童門靜脈海綿樣變”這樣的罕見病臨床診斷并不困難，但因少見容易耽誤，早期診斷、選擇恰當的治療措施對改善患兒的預后非常重要。

2020年一項研究顯示，罕見病患者平均診斷時間為4.81 年，超過2/3的患者經歷誤診。罕見病信息可及性不足是導致罕見病誤診的最關鍵因素。由于罕見病患者人數較少，許多基層醫院缺乏相關人才和診斷設備，目前基本只有權威三甲醫院才能檢查出罕見病。多種罕見病不同程度存在誤診率高、確診難等問題。

甘肅省人民醫院肺血管病中心主任曹云山說，像“纖維縱隔炎導致肺高血壓”這種病，青海、新疆5年內確診病例不到10例，因為沒有特異性，患者常被誤診為哮喘、心肌病等。

甘肅省人民醫院肺血管病中心主任曹云山在義診

幸運的是，罕見病越來越受到重視。近年來，我國積極探索對罕見病的多層次保障機制，如優化罕見病藥物市場準入、審評審批等環節，加快藥品的市場供給。今年，國家醫保局公布了7種新增進入2022年版國家醫保藥品目錄的罕見病用藥。此前，已有45種罕見病用藥被納入醫保目錄，覆蓋26種罕見病。

一些家庭受困于罕見病

盡管針對罕見病人群的各項政策都在發揮作用，但受多種因素影響，仍有家庭受困于罕見病。

“檢查吃藥都花銷很多?！?8歲的肺動脈高壓患者小芬說，她每月用藥須自付2000多元，更令她發愁的是，每半年要復查一次，去年6月份檢查花費1.4萬元，只報銷2000多元。

半月談記者了解到，一些治療罕見病的藥品能用醫保報銷，可由于自負費用較高，部分困難患者還是吃不起藥。有受訪患者說，不少罕見病需要長期用藥治療、延緩病程發展甚至“保命”。

54歲的甘肅省靜寧縣農民徐雷（化名）說，他的雙胞胎兒子患有血友病，這一罕見病無法根治，只能在發病時進行凝血因子輸液，每年買藥約7萬元，報銷后還要承擔2萬余元。

“我最愁的是孩子的教育問題?！辟F州黔西南布依族苗族自治州脫貧戶甘美（化名）說，她的雙胞胎兒子患有克魯宗綜合征，經過手術，孩子情況已有好轉，但3歲了還不會喊爸爸媽媽?！巴迌旱搅嗽撟x幼兒園的年齡，不知道哪里能接收他們?！?/p>

打好組合拳，為患者排憂解難

現階段，我國罕見病特效藥較多依賴進口，藥價高昂。受訪對象建議，一方面，積極推進罕見病研究，激勵罕見病自主研發和探索罕見病臨床用藥醫療保障體系；另一方面，在不斷優化國家基本醫保對高值藥品準入談判的同時，建立多元化支付機制，減輕患者醫療費用負擔。

專家表示，未來還應優化罕見病醫療服務資源布局，提高基層規范化診療能力。如從多個方面創新構建罕見病診療體系，建立全國或區域診療示范中心、制定疾病診療指南，提高基層醫院醫生對罕見病的基本認識。

統籌發揮社會慈善捐助、醫療互助和商業保險補充保障作用，也可為罕見病患者家庭因病致貧返貧“兜底”。甘肅省醫保局待遇保障處處長賈潤澤建議，醫保、民政和鄉村振興部門共享經基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障幫扶后個人自負費用超過標準的低收入人口信息，對個人負擔仍然較重的，協同相關部門實施臨時救助、慈善幫扶政策。

貴州省冊亨縣高洛街道巴納布社區黨支部書記岑福建認為，需加強對患有罕見病的困難人群的就業與教育保障。比如，為罕見病兒童提供入學便利，為具有一定勞動能力的罕見病患者開發適合的工作崗位等。

半月談記者：李黔渝黃凱瑩梁軍 /編輯：徐寧